龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.染色体异常:正常情况下,人类细胞中有23对染色体,总计46条。在18-三体综合征患者中,第18号染色体多出一条,导致染色体总数为47。这种额外的染色体常常在卵子或精子的形成过程中发生。
2.非整倍体:18-三体综合征是一种非整倍体现象,这意味着在细胞分裂过程中,一对染色体未能正常分开,结果产生了一个含有多余染色体的生殖细胞。
3.自发性突变:这种染色体异常通常属于自发性突变,与父母的生活方式、环境因素或者遗传历史无关。大多数病例并没有家族史,是偶然发生的。
4.年龄相关性:研究表明,怀孕时母亲年龄较大与此类染色体异常的发生率增加有关,但并不是唯一的决定因素。
18-三体综合征会导致多种身体和智力发育问题,包括心脏缺陷、发育迟缓及特征性的面部畸形等。