何谓乳腺癌中的有意义的遗传性基因突变

病情分析：乳腺癌中的有意义的遗传性基因突变主要指那些与乳腺癌风险显著相关的基因改变，常见的包括BRCA1和BRCA2基因突变。

1.BRCA1和BRCA2基因是最常被研究的乳腺癌相关基因。大约5%到10%的乳腺癌病例是由这些突变引起的。这些基因负责修复细胞中受损的DNA，因此其突变会导致DNA修复功能的丧失，从而增加癌症风险。

2.女性携带BRCA1或BRCA2突变的终生患乳腺癌的风险为45%到65%。这些突变也与卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌等其他类型癌症的风险增加有关。

3.男性虽然总体上乳腺癌的风险较低，但携带BRCA2基因突变的男性也面临增加的乳腺癌风险，同时还有前列腺癌和胰腺癌的风险。

4.除了BRCA1和BRCA2外，其他一些基因如PALB2、TP53、CHEK2、PTEN和ATM等，也被认为可能与乳腺癌风险增加有关，但它们对总风险的贡献相对较小。

了解这些基因突变对筛查和预防策略具有重要意义。通过基因检测，可以识别出高风险个体，从而进行更有效的监测和干预。