遗传性压力易感性周围神经病怎么诊断

病情分析：遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为周围神经对机械压力异常敏感。其主要诊断方法包括临床评估、神经电生理检查和基因检测。

1.临床评估：

详细询问家族史：遗传性压力易感性周围神经病通常具有家族聚集性，因此了解家族中是否有类似症状十分重要。

症状描述：典型症状包括反复发作的局部麻木、无力或感觉丧失，多见于腕部、肘部及膝部等受压部位，并可自发缓解或在数周内恢复。

2.神经电生理检查：

神经传导速度测试：可以检测到周围神经传导速度减慢，尤其是在受压区域。

电肌图：通过记录肌肉活动来评估神经功能，常见发现包括肌电信号减少。

3.基因检测：

基因突变分析：常见的致病基因是PMP22基因的缺失或突变，通过基因检测可以确认这一缺陷，从而确诊遗传性压力易感性周围神经病。

综合上述信息，可以明确遗传性压力易感性周围神经病的诊断。这种疾病需要早期识别和干预，以避免长期并发症和生活质量下降。