杨小冬主任医师
江苏省人民医院 结直肠外科
1.APC基因突变:大约85%的散发性结直肠癌患者会出现APC基因的失活突变。APC基因是一个抑癌基因,其失活会导致Wnt信号通路异常激活,从而促进细胞的不受控增殖。
2.K-RAS基因突变:在30%至50%的结直肠癌中发现K-RAS基因的突变。这种激活性突变常常发生在癌前病变阶段,导致细胞生长信号的持续激活。
3.P53基因突变:这一抑癌基因的突变在大约50%至75%的结直肠癌病例中被观察到。P53基因的突变会妨碍其正常功能,即阻止细胞损伤后进入凋亡程序。
4.DCC基因和SMAD4基因突变:这些基因的突变或缺失也与肠癌的进展有关,它们参与调节细胞间的粘附和信号传递。
5.微卫星不稳定性:这是由于DNA错配修复机制缺陷导致的突变现象。大约15%的结直肠癌病例显示出高频率的微卫星不稳定性。
这些基因突变通过不同的途径影响细胞行为,包括加速细胞周期、减少细胞凋亡以及增强侵袭能力等。了解这些突变对肠癌的早期检测、治疗选择及预后评估具有重要意义。定期体检和合理饮食可降低肠癌的患病风险。