小儿戈谢病怎么检查

病情分析：小儿戈谢病的检查包括基因检测、酶活性测定和影像学检查。

1.基因检测：戈谢病是一种遗传性疾病，由GBA基因突变引起。通过基因检测，可以识别GBA基因的特定突变，确认诊断。

2.酶活性测定：戈谢病患者体内葡萄糖脑苷脂酶活性降低。通过血液或皮肤成纤维细胞样本进行酶活性测定，可以量化GCase的活性水平，辅助诊断。

3.影像学检查：戈谢病可导致脾脏和肝脏增大，以及骨骼异常。超声波、磁共振成像和X射线等影像学检查可以观察到这些变化，帮助评估病情严重程度。

早期诊断和治疗对改善预后非常重要。医生通常会结合临床表现和实验室检查结果来确定戈谢病的诊断。定期监测疾病进展也是必要的，以便及时调整治疗方案。