耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.神经母细胞瘤常在婴幼儿中出现,约50%的病例发生在两岁以下的儿童。每年大约有10,000名新生儿中有1例受到影响。
2.许多案例是由体细胞基因突变引起的,这些突变在胚胎发育过程中发生,而不是继承自父母。目前已知一些与神经母细胞瘤相关的重要基因突变,包括MYCN扩增、ALK突变等。
3.家族性神经母细胞瘤非常罕见,但其存在说明某些遗传因素可能增加发病风险。在这种情况下,儿童可能从父母处遗传易感基因。
4.环境因素在神经母细胞瘤的发病中所扮演的角色尚不明确,目前缺乏具体证据表明环境暴露会直接导致该疾病的发生。
神经母细胞瘤的发展与基因变化密切相关,尽管大多数情况下并非遗传所得,但家族史可能提高风险。研究仍在继续,以揭示更多相关基因和机制。