马欣欣主治医师
南京医科大学第二附属医院 皮肤科
1.临床表现：
a.皮肤表现：患者通常在婴儿期或儿童早期出现手足部位的网状紫斑。这些紫斑在寒冷时加重，温暖后减轻。
b.色素沉着：随着病情的发展，网状紫斑可能会演变为色素沉着斑点。这些色素斑点多出现在暴露部位和压力部位。
c.疤痕和溃疡：部分患者可能会出现皮肤破溃、形成溃疡，愈合后留下瘢痕。
d.毛细血管扩张：一些患者手足部位毛细血管明显扩张。
2.实验室检查：
a.组织病理学：皮肤病理检查可以显示血管周围有慢性炎症细胞浸润，有助于排除其他疾病。
b.基因检测：大多数网状肢端色素沉着症患者存在ADAR基因突变。基因检测可以明确诊断，尤其对家族中有类似病例者更具参考价值。
c.血液检查：虽然不能直接诊断该病，但可用于排除其他可能引起类似症状的疾病，如系统性红斑狼疮等。
3.病史采集：
a.家族史：了解家族中是否有类似病例，这对遗传性疾病的诊断非常重要。
b.发病年龄：大多数病例在儿童期发病，发病年龄有助于鉴别诊断。
4.影像学检查：
a.影像学检查一般不是网状肢端色素沉着症的常规检查项目，但在怀疑有内脏受累时，可进行相关检查。
网状肢端色素沉着症是一种罕见的遗传性疾病，其诊断主要依赖于典型的临床表现和基因检测结果。此病目前没有特效治疗，多采用对症处理和护理措施，患者应避免寒冷刺激，保护皮肤，减少创伤发生。