郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.VHL综合征是由VHL基因突变引起的。该基因位于3号染色体上,其功能失调会导致细胞增殖失控,增加肿瘤发生的风险。
2.该综合征约影响每36,000人中的1人。虽然是一种罕见病,但在家族中具有较高的遗传性。
3.除了双侧肾癌,VHL综合征还与以下症状相关:视网膜血管母细胞瘤、中枢神经系统的血管母细胞瘤、胰腺囊肿及内分泌肿瘤、耳鸣或听力损失等。
4.患者通常在20至30岁之间出现症状,但症状出现的时间可有很大差异。
5.VHL综合征的诊断一般通过基因检测确认,而早期监测和管理对于降低并发症风险至关重要。
多学科联合随访和个性化治疗方案有助于提高患者生活质量和延长生存期。