张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
1.遗传机制:视网膜母细胞瘤的遗传形式通常是常染色体显性遗传。这意味着只要父母一方携带有致病基因,子女就有50%的概率继承该基因并可能患病。
2.RB1基因突变:视网膜母细胞瘤与RB1基因的突变密切相关。大约40%的病例属于遗传性,这些患者存在RB1基因的生殖系突变,即这种突变在所有细胞中都存在并且可以传递给下一代。
3.家族史和诊断:有视网膜母细胞瘤家族史的儿童更有可能患病。如果家族中有成员曾患此病,那么其他成员特别是新生儿需要接受早期筛查和监测。
4.肿瘤发生的几率:在遗传性视网膜母细胞瘤中,患儿可能同时受到双眼的影响,并且比非遗传性病例具有更高的多发性肿瘤风险。
5.预防措施:对有家族史的家庭进行基因检测,可以帮助识别出高风险个体,从而进行早期干预和治疗。定期眼科检查对于早期发现和管理视网膜母细胞瘤至关重要。
视网膜母细胞瘤确实具有遗传性,尤其是与RB1基因的突变相关。了解家庭病史和进行适当的基因检测及筛查非常重要,以便及时发现和管理该疾病。