胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.脊髓性肌萎缩症类型共有四种,根据发病年龄和症状严重程度进行分类:
0型:胎儿期或新生儿期发病,表现为严重的呼吸困难和肌肉无力。预后非常差,大部分婴儿在出生数周内死亡。
I型:6个月以内发病,无法独坐,呼吸困难明显。未经治疗情况下,预期寿命通常不超过2岁。
II型:6至18个月之间发病,能够坐但不能站立或行走。随着医疗进步及对症治疗,许多患者可以存活到成年。
III型:18个月至青春期发病,能够站立和行走,但可能逐渐丧失这些能力。预期寿命接近正常人群,但生活质量受影响。
IV型:成年期发病,表现为轻度肌肉无力和萎缩。预期寿命基本不受影响。
2.早期诊断和针对性的治疗对于延长患者寿命和改善生活质量至关重要:
基因治疗可显著提高患者的运动功能和延长寿命。例如,基因疗法Zolgensma经研究表明,可显著提高I型SMA患者的存活率。
疗效显著的药物包括Spinraza和Evrysdi,这些药物通过增加SMN蛋白的产量来缓解症状。
3.多学科综合治疗也是关键,包括呼吸支持、物理治疗和营养管理等措施,以最大程度改善患者生活质量和延长寿命。
尽管现代医学已经取得了显著进展,脊髓性肌萎缩症仍然是一种严重的遗传疾病,患者及其家庭应在专业医师指导下进行全面评估和个体化治疗。
