原发性醛固酮增多症怎么诊断

原发性醛固酮增多症诊断需分三步：先筛查，再确诊，最后分型。筛查采用血浆醛固酮浓度与血浆肾素活性比值，阳性者需做盐水负荷试验等确证试验，最后通过肾上腺影像与双侧肾上腺静脉采血明确病因。

诊断路径

1、筛查对象：符合以下条件之一者应接受筛查——持续性血压高于150/100毫米汞柱；难治性高血压；高血压伴低钾血症；高血压伴肾上腺意外瘤；高血压伴阻塞性睡眠呼吸暂停；高血压伴早发心脑血管事件家族史。筛查前需停用影响肾素-血管紧张素-醛固酮系统的药物，通常停用螺内酯至少6周，停用其他降压药至少2周，期间可用α受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂控制血压。

2、筛查指标：测定清晨卧位血浆醛固酮浓度与血浆肾素活性，计算醛固酮与肾素比值。根据《中国高血压防治指南（2024年修订版）》，醛固酮与肾素比值大于30且血浆醛固酮浓度大于150皮克/毫升为筛查阳性。该指标敏感性较高，但需注意血钾水平、钠摄入量和体位对结果的影响。

3、确证试验：筛查阳性者需至少完成一项确证试验。常用方法包括口服钠负荷试验、静脉盐水输注试验、氟氢可的松抑制试验和卡托普利抑制试验。以静脉盐水输注试验为例，4小时内输注2升生理盐水后，血浆醛固酮浓度仍高于100皮克/毫升提示原发性醛固酮增多症。确证试验前需纠正低钾血症，否则影响醛固酮测定。

4、分型诊断：确诊后需区分单侧或双侧病变。所有患者均应进行肾上腺计算机断层扫描，但计算机断层扫描对微小腺瘤敏感性有限。年龄小于35岁、明显低钾血症、肾上腺单侧结节大于10毫米且对侧肾上腺正常者，可直接判断为单侧病变。其余患者推荐行双侧肾上腺静脉采血，这是分型诊断的金标准。根据《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2020版）》，肾上腺静脉采血判断单侧优势分泌的切点通常采用选择性指数大于2、侧别指数大于4。

5、基因检测：对于发病年龄小于20岁、有明确家族史或双侧肾上腺增生者，可考虑检测相关基因。家族性醛固酮增多症I型由CYP11B1/CYP11B2嵌合基因导致，基因检测可协助诊断。

早期识别原发性醛固酮增多症具有重要临床意义。一项纳入1672例高血压患者的研究显示，原发性醛固酮增多症患者发生心肌梗死、脑卒中和心房颤动的风险显著高于原发性高血压患者，且与血压水平无关。筛查后确诊并接受针对性治疗，可改善心血管预后。

诊断流程需在排除其他继发性高血压后进行。低钾血症并非诊断必要条件，约半数患者血钾正常。醛固酮与肾素比值仅作筛查，不能直接确诊。确证试验和分型诊断需在专科医师指导下完成。

常见问题

是。螺内酯需停用至少6周，其他降压药停用至少2周，否则会干扰肾素和醛固酮测定结果，导致假阴性。

否。该比值仅用于筛查，阳性者必须完成盐水负荷试验等确证试验，并结合肾上腺影像和肾上腺静脉采血才能确诊。

否。约半数患者血钾正常，低钾血症并非诊断必需条件。高血压伴难治或伴肾上腺意外瘤者均应筛查。

不是所有患者都必须做。年龄小于35岁、单侧结节大于10毫米且对侧正常者可跳过，其余患者推荐进行以区分单侧或双侧病变。

参考资料

[1] 中国高血压防治指南修订委员会. 中国高血压防治指南（2024年修订版）. 中华高血压杂志, 2024.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2020版）. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 国家基层高血压防治管理指南（2020版）. 2020.