甘露糖苷贮积症的高发人群有哪些

2024-09-29
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胡秀秀副主任医师

南京脑科医院 神经内科

病情分析:甘露糖苷贮积症是一种罕见的遗传性代谢疾病,其高发人群主要包括具有某些遗传背景的个体。以下是详细说明:

1.遗传背景:甘露糖苷贮积症是一种常染色体隐性遗传病。这意味着该病只有在个体从父母双方各继承一个突变基因时才会发病。携带者自身通常没有症状,但两名携带者的后代有25%的几率患病。家族中有同类病例的人群是潜在的高发人群。

2.地区及种族差异:根据现有研究,不同地区和种族的发病率有所不同。例如,某些特定的地理区域或种族群体可能存在较高的基因突变携带率,这些地区或种族群体中的个体相对更容易出现疾病。

3.基因检测:对于已知家族中存在甘露糖苷贮积症病例的个体,通过基因检测可以确定是否为携带者。如果夫妻双方都是携带者,他们的孩子就属于高风险群体。

4.既往病例分析:临床上,大多数甘露糖苷贮积症患者是在婴幼儿期被诊断出的,且多表现为生长发育迟缓、肝脏和脾脏肿大等症状。有类似症状史的家族也是高发人群之一。

甘露糖苷贮积症的高发人群主要是那些具有相关遗传背景的人群,尤其是家族中已有确诊病例或通过基因检测确定为携带者者。

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