袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.早产定义为妊娠不足37周出生。由于胎龄较短,早产儿的器官发育未完全成熟,尤其是肝脏和肾脏功能不足,可能影响代谢物的正常处理和排泄。
2.串联质谱法用于检测多种代谢物水平,这些代谢物通常由特定代谢途径中的酶调节。早产儿可能由于酶活性不足或代谢通路发育不全,出现代谢物积累或异常,这可能导致筛查结果不通过。
3.早产儿常有营养摄入不足、感染风险增加等因素,这些也可能间接影响代谢病筛查结果。例如,早产儿容易发生低血糖和电解质紊乱,可能干扰代谢物检测。
4.婴儿出生后通过检测其代谢产物来评估是否存在遗传代谢疾病。早产可能导致暂时性代谢异常,但这并不一定意味着存在永久性遗传代谢病。
早产儿的串联遗传代谢病筛查结果异常可能与早产引起的生理变化有关,并不排除其他潜在因素的影响。在评估筛查结果时应考虑早产对机体代谢状态的影响。
