邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.风险评估:对于患有早期乳腺癌且有家族乳腺癌或卵巢癌史的人群,基因检测能帮助识别如BRCA1和BRCA2等突变。这些基因突变会显著增加患乳腺癌的风险,约占所有乳腺癌病例的5-10%。
2.治疗方案指导:某些基因检测能够预测癌症复发的风险。比如,OncotypeDX测试分析21个基因表达情况,提供复发评分。研究表明,该工具可帮助确定化疗的必要性,从而避免过度治疗。
3.遗传咨询与后代风险:若检测出高风险基因突变,可能影响家族成员健康,尤其是直系亲属。此时,遗传咨询建议可能对家族其他成员的重要性很大,便于他们进行早期检测和预防措施。
在未转移阶段,基因检测可协助个性化治疗和未来风险管理。每位患者的具体情况不同,是否进行基因检测应由医疗团队与患者共同讨论,以制定最适合的诊疗方案。
