邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.BRCA1和BRCA2突变:如果检测到这两个基因中的任何一个发生突变,则表明存在较高的乳腺癌和卵巢癌风险。具体风险因个体和家族史的不同而有所差异,但研究显示,携带BRCA1突变者在70岁之前患乳腺癌的概率可高达55%至65%,而BRCA2突变则为45%至55%。
2.其他基因检测:除了BRCA1和BRCA2外,PALB2、ATM、CHEK2等基因的突变也会增加患乳腺癌的风险。例如,PALB2基因突变者的乳腺癌风险可能在35%至58%之间。
3.家族史和环境影响:基因突变只是相关因素之一,患者的家族病史以及环境因素也对乳腺癌的发病风险有重要影响。
进行这种基因检测可以帮助评估个人的患病风险,从而制定合适的监控和预防策略。检测结果应由专业的遗传咨询师解读,并结合全面的医学评估进行考量。