胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.SCN1A基因突变会导致神经元钠通道功能异常,引发癫痫发作及其他相关症状。约85%的Dravet综合征患者存在SCN1A基因突变。
2.治疗主要依赖抗癫痫药物,如苯巴比妥、托吡酯等。这些药物可以减少发作频率和严重程度,但并不能完全控制所有患者的症状。
3.非药物干预措施如酮饮食和迷走神经刺激也显示出一定的效果,可以作为辅助治疗手段来改善症状。
4.基因治疗和精准医学是未来的研究方向,目前仍处于试验阶段,尚未普及应用。其目标是通过重新编辑或校正突变基因,从而恢复正常功能。
尽管目前没有完全治愈SCN1A基因突变的方法,但合理的药物和非药物治疗可以显著改善患者的生活质量。家人和照护者的支持和配合在管理病情中起着重要作用。