罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
癫痫是一种由脑部神经元异常同步放电引起的慢性神经系统疾病，具有反复性、发作性和短暂性的特征。其核心机制是大脑电活动紊乱，导致患者出现运动、感觉、意识或自主神经功能的暂时性障碍。以下从定义、病因、分类、诊断及治疗五方面进行详细阐述。
癫痫并非单一疾病，而是一组临床综合征。全球约有5000万患者，中国患病率约为7‰，年发病率约50/10万。脑电图检查可记录到特征性的痫样放电，如棘波、尖波或棘慢复合波。发作时，神经元异常放电频率可达正常状态的数十倍，且可能扩散至邻近脑区或全脑。
（1）结构性病因：约60%的癫痫与脑部结构异常相关，包括脑外伤（如车祸后继发癫痫，占5%-10%）、脑肿瘤（如胶质瘤，占3%-5%）、脑血管疾病（如脑卒中后癫痫，占10%-15%）以及皮质发育畸形。
（2）遗传性病因：单基因突变（如SCN1A、KCNQ2基因变异）可导致家族性癫痫，占病例的30%-40%。例如，Dravet综合征即由SCN1A基因突变引发。
（3）代谢性病因：低血糖、低血钠、尿毒症或肝性脑病等代谢紊乱可诱发急性症状性发作，占5%-10%。
（4）感染性病因：中枢神经系统感染如病毒性脑炎（单纯疱疹病毒常见）、细菌性脑膜炎或脑囊虫病，占5%-10%。
（5）诱发因素：睡眠剥夺（增加发作风险30%）、发热（儿童热性惊厥常见）、闪光刺激（如电视游戏机）、酒精戒断或药物滥用（如可卡因）均可触发。
根据国际抗癫痫联盟分类，癫痫发作分为两大类型：
（1）全面性发作：涉及双侧大脑半球，包括强直-阵挛发作（约占30%，表现为全身肌肉强直后出现阵挛性抽搐，伴意识丧失、口吐白沫）、失神发作（儿童多见，表现为短暂意识中断，持续5-10秒，一天可发作数十次）、肌阵挛发作（快速肌肉抽动，如肢体闪电样抖动）。
（2）局灶性发作：起源于一侧大脑半球，分为意识保留的简单部分性发作（如一侧肢体麻木或抽搐，持续数秒至数分钟）和意识受损的复杂部分性发作（伴自动症，如咂嘴、摸索衣物，持续30秒-2分钟）。约30%的局灶性发作可继发全面性发作。
诊断需结合临床表现、脑电图和影像学检查。脑电图敏感性达50%-70%，长程视频脑电图可提高至80%。头颅磁共振成像可发现微小结构性病变（如海马硬化，占颞叶癫痫的60%-70%）。需与晕厥（发作前有头晕、黑蒙，脑电图正常）、假性癫痫发作（心理因素所致，脑电图无放电）及短暂性脑缺血发作（症状持续数分钟，无抽搐）鉴别。
（1）药物治疗：首选抗癫痫药物，如卡马西平（对局灶性发作有效率达70%）、丙戊酸（全面性发作首选，控制率约60%）、左乙拉西坦（副作用较少，广谱用药）。约70%的新诊断患者可通过药物控制发作，但需规律服药2-5年，擅自停药可致癫痫持续状态，死亡率达20%。
（2）手术治疗：药物难治性癫痫（约30%患者）可行病灶切除术，如颞叶前部切除术可使80%患者发作消失。其他方法包括迷走神经刺激术（减少发作50%以上）或生酮饮食（儿童难治性癫痫有效率50%-70%）。
（3）急救处理：发作时需保持呼吸道通畅，防止舌咬伤（勿强行塞物）、避免按压肢体。若发作持续超过5分钟（癫痫持续状态），需立即静脉注射地西泮或苯妥英钠。
癫痫是一种可控的慢性疾病，通过规范治疗，70%的患者可正常生活。需注意避免驾车、高空作业等危险活动，定期复查血常规和肝肾功能，监测药物副作用。若连续2年无发作，可在医生指导下逐步减药，但复发风险约30%。