生长激素缺乏症

生长激素缺乏症是一种因垂体前叶分泌生长激素不足导致的生长发育障碍性疾病，儿童期主要表现为身高增长缓慢，成人期可出现体成分异常和代谢紊乱，需通过规范医学检查确诊。

生长激素缺乏症的核心特征

1、发病率与病因分布：据中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2020年发布的资料，我国儿童生长激素缺乏症的患病率约为1/4000至1/10000，其中特发性病例占60%至70%，器质性病因包括颅内肿瘤、颅脑外伤、中枢神经系统感染等，遗传性因素约占5%至10%。

2、临床表现与身高特征：患儿出生时身长和体重多正常，多在1至3岁后逐渐出现生长速率下降，年生长速率低于同年龄同性别正常儿童的第三百分位，身高常低于同种族同年龄同性别正常儿童平均身高2个标准差以上。体型匀称，面容幼稚，呈娃娃脸，前额突出，骨龄明显落后于实际年龄。

3、诊断方法：确诊需进行生长激素激发试验，常用药物包括胰岛素低血糖、精氨酸、左旋多巴等，两项激发试验峰值均低于10微克每升方可提示生长激素缺乏。同时需检测胰岛素样生长因子1和胰岛素样生长因子结合蛋白3水平，并完善垂体磁共振成像以排除器质性病变。据《中华儿科杂志》2021年发布的指南，激发试验应在专科医师评估后规范实施。

4、治疗原则：重组人生长激素替代治疗是主要手段，治疗剂量需根据体重和个体反应由专科医师制定，治疗期间需每3至6个月监测身高、体重、甲状腺功能、血糖及胰岛素样生长因子1水平。治疗应持续至骨骺闭合，部分患者需过渡至成人期继续替代。治疗启动年龄越小，身高改善空间通常越大，但具体疗效受病因、骨龄、治疗依从性等多因素影响。

5、成人期表现：成人生长激素缺乏症可表现为瘦体重减少、脂肪质量增加、骨密度降低、血脂异常和心血管风险升高。据欧洲内分泌学会2019年发布的成人生长激素缺乏症诊疗共识，成人患者经规范评估后可考虑继续生长激素替代治疗，以改善体成分和代谢指标。

生长激素缺乏症的诊断依赖激发试验和影像学检查，治疗以重组人生长激素替代为核心，需在专科医师指导下长期随访管理。合并颅内病变者需优先处理原发病，治疗期间定期评估安全性指标。

常见问题

否。单次随机生长激素测定不能确诊，因生长激素呈脉冲式分泌，需进行两项激发试验且峰值均低于10微克每升，结合胰岛素样生长因子1和影像学结果综合判断。

是。确诊后重组人生长激素替代治疗是主要手段，但剂量和疗程需由专科医师根据体重、骨龄和个体反应制定，治疗期间需定期监测相关指标。

视情况而定。部分成人患者经内分泌专科评估后，可继续生长激素替代治疗以改善体成分和代谢指标，但需结合具体病情和禁忌证综合决策。

多数患者经规范治疗可改善身高，但最终身高受治疗启动年龄、骨龄、病因及依从性等多因素影响，无法保证达到正常人群平均水平。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童生长激素缺乏症诊治指南. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 欧洲内分泌学会. 成人生长激素缺乏症诊疗共识. 2019.

[3] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 中国儿童生长激素缺乏症流行病学资料. 2020.