胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.遗传特征:SCA3是常染色体显性遗传病,这意味着只需一个有缺陷的基因就会导致疾病。每个孩子有50%的几率从患病父母那里继承该病。
2.发病年龄和症状:通常在20岁至40岁之间发病,但可以早至10岁或晚至70岁。主要症状包括步态不稳、手部震颤、肌肉无力等。
3.病理机制:由ATXN3基因的异常扩展引起,该基因编码的蛋白质会在神经细胞中积累,导致神经损伤。
4.诊断方法:通过基因检测确认ATXN3基因的异常扩展。神经影像学检查也有助于排除其他可能的原因。
5.治疗和管理:目前没有治愈方法。治疗主要集中在对症支持,如物理治疗、语言治疗以及药物控制症状。
这一疾病需要早期识别和综合管理,以延缓症状的进展并改善生活质量。