罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.先天性巨结肠症是一种先天性疾病,发病率约为每5000至7000名新生儿中有1例。该病主要特征是因肠道部分缺乏神经节细胞,导致无法正常蠕动,引起便秘和肠梗阻。
2.常见症状包括:新生儿出生后48小时内未能排出胎粪、反复便秘、腹胀,以及呕吐等。有些病例在婴儿期即可出现生长发育迟缓和营养不良。
3.诊断该病的关键方法是进行直肠吸引活检,通过显微镜检查来确定缺乏神经节细胞的存在。此外,X线造影及肛门直肠测压也可辅助诊断。
4.最常用的治疗方法是手术切除受累的无神经节细胞的肠段(称为肠道重新连接手术)。常见的手术方式包括Swenson、Soave和Duhamel手术。手术通常在确诊后数月内进行。
5.手术后的预后一般较好,大多数儿童可以恢复正常的肠功能,但少数可能会出现并发症,如肠炎、便秘或失禁等,需要长期随访和管理。
及时就医和正确的外科干预对改善患儿的生活质量至关重要。