胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.Nonaka肌病主要是由于GNE基因的突变导致的。该基因负责编码一种酶,该酶在唾液酸合成过程中起重要作用。唾液酸对于肌肉功能的正常运作至关重要。
2.这种疾病通常以常染色体隐性方式遗传。这意味着只有当一个人从双亲双方各继承一个突变基因副本时,才会表现出症状。若父母均为携带者,则每次怀孕后代患病的概率为25%。
3.如果只有一方父母携带突变基因,而另一方基因正常,则后代不会表现出Nonaka肌病的症状,但每个孩子有50%的概率成为携带者。
Nonaka肌病的遗传特性表明,该病具有一定的遗传风险。在计划生育或家族中已有该病史时,应考虑进行遗传咨询以了解潜在风险。
