何为罕见病腓骨肌萎缩症

病情分析：腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经病，导致肌肉无力和萎缩。此病主要影响四肢的远端肌肉。

1.发病原因：腓骨肌萎缩症由遗传基因突变引起，常见于与髓鞘相关的基因问题。

2.症状表现：

肌肉无力和萎缩，通常从腿部开始，随后可能影响手臂。

感觉丧失或异常，如麻木和刺痛。

足下垂，走路时脚趾易拖地。

3.发病率：属于罕见病，全球发病率约为1/2500。

4.诊断方法：

临床检查和家族史分析。

神经传导速度测试和肌电图。

基因检测用于明确诊断。

5.治疗方式：

无特效治疗，主要通过物理治疗维持肌肉功能。

矫正装置帮助行走。

职业疗法改善生活质量。

腓骨肌萎缩症会对日常生活造成影响，但早期诊断和康复训练可减轻症状并提高生活质量。