耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.病因:SMA是由于一种叫做SMN1基因的缺陷引起的。SMN蛋白的不足会导致负责传递运动指令的下运动神经元逐渐退化,最终无法有效传导信号给肌肉。
2.分型:SMA根据发病年龄和严重程度分为几型,其中I型最为严重,通常在婴儿期发病,患儿往往很早就失去自主移动能力。II型和III型则在儿童或青少年期发病,可能表现为步行困难或者逐渐加重的运动能力丧失。
3.影响:随着病情进展,患者的四肢和躯干肌肉功能会逐步减弱。长期下来,尤其是对于I型和部分II型患者,可能发展到瘫痪状态,依赖轮椅或床上生活。
4.治疗:虽然目前尚无根治的方法,但有些治疗手段如基因治疗、药物治疗能够延缓病程发展,改善患者生活质量。
及时诊断和管理对提高生活质量至关重要。SMA的早期干预措施有助于改善患者的活动能力和增加寿命。
