耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.SMA是由SMN1基因突变导致,其主要特征是运动神经元的损伤,引起肌肉无力和萎缩。
2.根据临床表现和发病年龄,SMA分为不同类型。最常见的类型在婴儿期和儿童期发病,但成年期发病的类型也存在,称为成年型SMA或Kugelberg-Welander病。
3.成年期发病的SMA通常进展较慢,症状可能包括逐渐加重的肌肉无力,特别是在下肢,以及步态异常。
4.早期识别和诊断对于管理病情至关重要,通常通过基因检测确认诊断。
尽管成年人患SMA的几率低,但出现类似症状时,应及时进行医学评估,以排除或确认该疾病及其他可能的神经系统疾病。
