侯正华副主任医师
东南大学附属中大医院 心理精神科
1.遗传因素:
孤独症有较明显的遗传倾向,其家族患病率显著高于普通人群。若一个家庭中已有一名孤独症患者,其兄弟姐妹患病的概率约为2%至18%。双胞胎研究表明,同卵双胞胎的共患率可高达70%-90%,而异卵双胞胎的共患率则大大降低。这显示基因在孤独症的发生中起到了关键作用,目前已发现与孤独症相关的多个基因,如某些染色体上的拷贝数变化或突变可能增加风险。
2.脑部发育异常:
孤独症患者通常表现出脑部结构和功能的异常。例如,部分患者在婴幼儿期脑容量增大,这被认为与神经元过度增殖或细胞凋亡不足有关。孤独症个体的某些脑区(如额叶、颞叶和小脑)的神经连接可能存在异常,出现功能失衡。
3.神经递质变化:
孤独症患者的大脑中神经递质水平可能不同于常人。例如,多巴胺、血清素和谷氨酸等神经递质的不平衡可能参与了孤独症的病理过程。这些变化可能导致社会情感处理能力的下降以及行为模式的异常。
4.环境因素:
核心的环境因素包括产前和围产期的应激事件。例如,母亲在妊娠期间暴露于感染、高龄孕产、妊娠并发症等均可能增加后代罹患孤独症的风险。有研究指出,在怀孕期接触某些毒性化学物质或污染物,也可能对胎儿产生负面影响。
5.免疫功能紊乱:
部分孤独症患者存在免疫异常,例如自身抗体水平升高、炎性标志物增加,提示免疫系统可能在孤独症的发病机制中发挥了作用。母亲在妊娠期若出现免疫介导的疾病,可能通过胎盘对胎儿的脑发育产生影响。
6.其他可能的因素:
某些病例与极早产、新生儿黄疸、低出生体重等不良生物学事件相关。另外,孤独症也可能受到心理社会因素的间接影响,例如早期教育缺失或儿童成长环境不稳定,虽然这类因素并非直接病因,但可能加重症状表现。
孤独症的成因复杂且涉及多层次的相互作用,目前尚无法通过单一机制解释所有的发病情况。每例孤独症患者的病因可能各不相同,进一步的研究仍在持续进行,以探索更具体和有效的干预措施。
