龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.遗传性心脏病:一些心脏结构异常是在胎儿发育期间形成的,可能包括房间隔缺损、室间隔缺损和法洛四联症等。这些异常可能影响心脏的正常功能。
2.唐氏综合征:这是一种由染色体异常引起的疾病,患有唐氏综合征的人具有额外的一条21号染色体。该病的特征包括智力障碍、典型的面部特征以及某些健康问题。
3.囊性纤维化:这是一种影响呼吸道和消化系统的遗传性疾病,由于基因突变,导致黏液变得浓稠和粘稠,影响器官的正常功能。
4.血友病:一种遗传性出血性疾病,由于凝血因子的缺乏,患者容易出现出血不止的情况,甚至小创伤也可能带来严重后果。
5.地中海贫血:这是由于血红蛋白结构的缺陷引起的遗传性贫血,会导致红细胞破坏过快,引起贫血症状。
6.脊髓性肌萎缩症:这种疾病由基因缺陷引起,会导致运动神经元退化,使肌肉无力和萎缩。
7.苯丙酮尿症:由于体内缺乏能够代谢苯丙氨酸的酶,这种遗传性代谢疾病会导致有害物质积累,对大脑造成损害。
先天性疾病的预防和管理可以通过孕前及产前检查、基因检测和早期干预来实现,帮助减少或控制疾病对生活质量的影响。专业医疗团队的及时诊断和持续护理对于患者的健康至关重要。