史煜副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
1.遗传方式:这种病变通常是由单个基因突变引起的,涉及多种基因。因为是常染色体显性遗传,因此每次怀孕,患病者的子女有50%的概率遗传该病变。
2.发病率:家族性视网膜玻璃体病变在普通人群中的发病率较低,但在某些特定家族中可能会较为普遍。这种病变的遗传风险主要集中在患病者的直系亲属中。
3.症状表现:病变可能导致视力减退、视网膜脱落或视野缺损等症状,其严重程度和具体表现可能在同一家族内的不同个体间有所差异。
4.诊断与检测:早期的临床检查和基因检测能够帮助确定是否携带致病基因,从而评估遗传风险并制定相应的预防措施。
在确认家族中有此类疾病史时,进行基因检测和定期眼科检查十分重要,以便尽早发现和管理可能出现的问题。