龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.体格发育异常:基因突变可能影响婴儿的正常生长发育,导致身体部位比例异常或出现过度生长与矮小症等问题。
2.神经系统紊乱:一些基因突变可能导致神经系统相关疾病,例如癫痫、智力发育迟缓或行为异常等。
3.先天性器官缺陷:基因变化可能引发器官结构上的缺陷,如心脏病、肾脏功能不全或其他内脏器官畸形。
4.代谢异常:某些遗传突变会影响身体的代谢过程,导致如糖尿病、苯丙酮尿症等代谢性疾病。
5.免疫系统缺陷:基因异常可能削弱免疫系统,使婴儿易患感染性疾病,并难以抵御外界病菌入侵。
6.皮肤和毛发异常:可以表现为皮肤颜色不均、过度干燥或毛发稀少等。
了解这些表现对于及早发现并治疗潜在的遗传性疾病至关重要。在任何情况下,如果怀疑婴儿有遗传性疾病,应及时咨询专业医生进行进一步检查和诊断。