胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.原因:
基因突变:亨廷顿舞蹈症是由于HTT基因发生突变,产生异常的亨廷顿蛋白。正常情况下,这个基因编码的蛋白质对神经细胞的功能至关重要。
遗传因素:该病呈常染色体显性遗传方式,即仅需一个突变基因就会发病。如果父母一方携带突变基因,子女有50%的概率患病。
2.症状:
不自主运动:包括快速、不规则且难以控制的手脚或脸部动作,类似舞蹈动作,故名舞蹈病。
认知障碍:可能表现为注意力不集中、记忆力减退及决策困难等。
情绪变化:患者常出现抑郁、焦虑、易怒等情绪问题,有时还伴随精神病症状。
3.发病年龄与进程:
平均发病年龄在30-50岁之间,但也有少年型和老年型病例。
疾病进展缓慢,通常在10-25年内逐渐恶化,最终导致患者完全丧失自理能力。
治疗方面,目前尚无根治方法,主要通过药物和康复治疗缓解症状和延缓病程。药物如抗精神病药和抗抑郁药可以帮助控制情绪和行为问题,物理治疗和职业治疗则可改善日常生活功能。
早期诊断和干预有助于延缓疾病进展,提高患者生活质量。定期随访和综合治疗方案是管理亨廷顿舞蹈症的关键。