罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
具体来说,单基因突变可以导致许多遗传性癫痫疾病,这些疾病的发病率因族谱而异。例如,婴幼儿期癫痫综合征和Lennox-Gastaut综合症等少见类型的癫痫被认为与某些单基因遗传突变有关。
此外,一些类型的广泛普及的癫痫,如颞叶癫痫和癫痫大发作,也可能由基因组中多个基因的相互作用导致的遗传风险增加而引起。一个已知的例子是,在一些家族中,人们携带了一个称为“TSC1”或“TSC2”的基因突变,这种突变导致结节硬化症,同时还有高度癫痫的风险。
尽管遗传因素在某些类型的癫痫中非常重要,但并不是所有癫痫都是遗传性的。许多人患有癫痫,其家族中没有其他人患有该疾病。此外,即使某些人携带癫痫的基因变异,他们也不一定会表现出明显的症状。因此,遗传因素只是影响癫痫发病率和病情严重程度的众多因素之一。
