沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.苯丙酮尿症:每10,000个新生儿中约有1个可能患此病,通过筛查可以避免其引起的智力发育障碍。
2.先天性甲状腺功能低下:大约每4,000个新生儿中有1个患有此病,筛查有助于及时补充甲状腺激素,防止生长发育迟缓及智能障碍。
3.先天性肾上腺皮质增生症:每15,000个新生儿中可能有1个,此筛查能够帮助预防代谢失衡和生殖系统异常。
足底血筛查通过在新生儿出生后24至72小时内取样进行。这段时间内采集的血液样本更能准确反映身体的代谢状态,从而提高检测结果的准确性。虽然并不是所有的代谢性疾病都在筛查范围内,但通常选择的项目都是发病率较高且影响重大的疾病类别。足底血筛查的重要性在于其能早期发现和干预某些严重的代谢性疾病,从而显著改善预后和生活质量。
