邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.BRCA1基因:BRCA1位于17号染色体上,其突变会显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险。女性携带BRCA1突变,患乳腺癌的概率可高达60%至80%。
2.BRCA2基因:BRCA2位于13号染色体上,其突变同样会导致乳腺癌风险增加。女性携带BRCA2突变,终生乳腺癌发病率约为45%至70%。
3.PALB2基因:PALB2是BRCA2的互作蛋白,其突变也会增加乳腺癌的风险。携带PALB2突变的女性,在70岁时患乳腺癌的风险约为33%。
4.TP53基因:TP53负责编码一种对于细胞周期调控及防止癌变的重要蛋白质。其突变不仅可导致Li-Fraumeni综合征,也会提高乳腺癌风险。
5.CHEK2基因:CHEK2基因突变与多种癌症,包括乳腺癌相关。突变可使乳腺癌风险提高两倍左右。
在检测和预防遗传性乳腺癌时,识别这些基因的突变至关重要。通过基因检测,可以帮助评估乳腺癌风险并制定个性化的监测和预防策略。研究表明,及早的基因筛查和定期检查可以显著降低乳腺癌的发病率和死亡率。
