FBN1基因突变会导致侏儒症吗

病情分析：FBN1基因的突变不会导致侏儒症，而是与马凡综合征相关。马凡综合征是一种影响结缔组织的遗传性疾病。

1.FBN1基因负责编码一种名为原纤维蛋白-1的蛋白质，这种蛋白质在形成和维持结缔组织的结构和功能中起重要作用。

2.FBN1基因的突变通常会导致马凡综合征，其特征包括长肢体、身材高挑、关节松弛、心血管系统异常和眼部问题等。大约75%的马凡综合征病例是由FBN1基因的突变引起的。

3.侏儒症，或称矮小症，最常见的形式是软骨发育不全，通常与FGFR3基因的突变有关，而非FBN1基因。

FBN1基因突变主要导致马凡综合征，与侏儒症无直接关联。