陈中璞副主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
1.家族性特发性肺动脉高压:研究表明,大约10%至20%的特发性肺动脉高压病例具有家族性,即在患者的家庭中可观察到相似病例。这意味着此疾病可以通过遗传基因在家族成员之间传递。
2.相关基因变异:最常与特发性肺动脉高压关联的基因是BMPR2基因。该基因的突变会导致肺动脉血管异常,进而引发肺动脉压力升高。在有家族史的患者中,约70%的病例可以追溯到BMPR2基因突变。
3.遗传风险:即使某些家族成员携带突变基因,他们也不一定都会发展成肺动脉高压。遗传风险受到其他环境和遗传因素的影响,导致不同个体表现出不同程度的疾病倾向。
4.遗传咨询的重要性:对于有家族史的个人来说,进行遗传咨询可以帮助评估风险并提供相关的健康建议。遗传咨询有助于理解基因检测结果及其对个人健康的潜在影响。
特发性肺动脉高压确实可能具有遗传背景,特别是涉及特定基因变异时。在有肺动脉高压家族史的情况下进行专业医学咨询是重要的步骤。