谭容容副主任医师
江苏省人民医院 妇科
1.PGT-M主要适用于那些有已知单基因遗传病风险的夫妇。单基因疾病是由单个基因突变引起的,例如囊性纤维化、地中海贫血、亨廷顿舞蹈症等。这些疾病通常遵循孟德尔遗传规律,包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传模式。
2.进行PGT-M的第一个步骤是通过体外受精获得多个胚胎。在胚胎发育到囊胚阶段时,提取少量细胞进行基因分析。这个过程通常在胚胎发育的第5至第6天进行,以确保对胚胎发育影响最小。
3.提取的细胞会被送去实验室进行基因测试,以确定是否存在目标遗传病相关的基因突变。在这一阶段,先进的分子技术如PCR和NGS(下一代测序)被应用于检测基因突变或者染色体异常。
4.根据检测结果,仅选择不携带特定致病基因突变的健康胚胎进行植入,从而增加成功妊娠的可能性并降低生育患病婴儿的风险。
PGT-M是一种复杂且昂贵的程序,需要专业的医疗团队来执行。尽管如此,它为有遗传病风险的家庭提供了一个重要的选择,使其能够生育健康的后代。在考虑使用这种技术之前,应详细咨询专业遗传学家和生殖医学专家以充分了解其利弊。