罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.病因和发病机制:
帕金森病:主要由于脑内多巴胺能神经元丧失引起,特别是在黑质部位。这种多巴胺的缺乏导致运动控制困难。大部分病例的具体原因尚不明确,但少数与遗传因素有关。
亨廷顿舞蹈病:由HTT基因突变引起,属于常染色体显性遗传病。这种基因突变导致异常蛋白质的积累,引起神经细胞损伤。
2.临床表现:
帕金森病:主要症状包括震颤(静止性震颤)、肌肉僵直、运动迟缓(运动幅度减小)和姿势不稳。非运动症状如抑郁、嗅觉减退和睡眠障碍也常见。
亨廷顿舞蹈病:以不自主舞蹈样动作为特征,这些动作为不规则、快速、无法控制。还会出现认知能力下降和情绪改变,如易怒、抑郁。
3.遗传模式:
帕金森病:大多数病例为散发性,但约5-10%与家族性遗传有关,通常是复杂的多基因或单基因遗传。
亨廷顿舞蹈病:具有明确的遗传模式,患者的子女有50%的概率患病,这是因为该病是常染色体显性遗传。
4.发病年龄:
帕金森病:多见于中老年人,通常在60岁以后发病。
亨廷顿舞蹈病:平均发病年龄为35至45岁,但也可能在童年或晚年发病。
这两种疾病虽都影响中枢神经系统,但在病因、症状和遗传方面有显著差异,需要根据具体情况进行诊断和治疗。