张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
1.常染色体隐性遗传:
父母均为携带者,每个子女患病概率为25%。
父母通常无症状,但各自携带一个突变基因。
这种类型在不同人群中的患病率不同,但总体相对少见。
2.常染色体显性遗传:
一个患病父母与正常配偶生育时,每个子女患病概率为50%。
患者通常表现出明显的临床症状,且每一代都会有多个成员患病。
此方式的遗传病在家庭中具明显遗传倾向。
3.X连锁遗传:
男性患者会将突变基因传给所有女儿,但不会传给儿子。
女性携带者有50%的概率将突变基因传给每个子女,其中儿子表现出症状的概率为50%,女儿可能为携带者。
男性患者通常症状严重,而女性携带者症状较轻或无症状。
视网膜色素变性的遗传模式复杂多样,有时可能出现家族中未发现明确遗传模式的散发病例。了解视网膜色素变性的遗传方式可以帮助早期诊断和预防,并为家族提供遗传咨询和支持。