魏琼主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.某些单基因遗传疾病会引起抽搐和发育迟缓。例如,苯丙酮尿症是一种常见的代谢疾病,由于基因缺陷导致无法正常分解苯丙氨酸,积累的毒性物质会影响脑发育,表现为智力低下、行为问题和癫痫等。
2.神经代谢性疾病中,例如线粒体病和肝豆状核变性,均由基因突变引起。这些疾病会损害细胞能量代谢或金属平衡,导致神经系统功能紊乱,包括抽搐和发育迟缓。
3.某些染色体异常,如21号染色体三体综合征,也可能伴随发育迟缓和癫痫发作。这类疾病通常由于细胞分裂过程中染色体数目或结构异常所致。
4.离子通道相关疾病——也称通道病,是一组由编码离子通道蛋白的基因突变引起的疾病,会导致神经元过度兴奋或抑制,从而引发抽搐。
对怀疑存在基因相关疾病的患者,应进行详细的遗传学检查以明确具体病因,并根据诊断结果制定治疗和管理方案。