魏琼主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
呆小症是由于先天性或后天获得性甲状腺功能减退所致,常见原因包括甲状腺发育不全、碘缺乏等。甲状腺激素不足会影响身体的代谢和神经系统发育,从而导致全身性发育迟缓。侏儒症的起因更为多样,最常见的是生长激素缺乏导致的内分泌型侏儒症以及软骨发育不良导致的遗传型侏儒症。前者与垂体功能异常相关,后者则属于基因突变引起的骨骼发育障碍。
呆小症患者在幼年时期便表现出明显的迟发症状,包括身材矮小、四肢比例正常但脸部表情呆滞、舌头肥大、皮肤干燥或粗糙、头发稀疏等,同时伴有显著的智力低下。严重时可出现语言和听觉障碍。侏儒症患者的主要特征是身高显著低于同龄儿童,且生长速度较慢。不同类型侏儒症的外观表现有所不同。例如,软骨发育不良性侏儒症患者的身体比例失调,腿短、手短,但头部相对较大;内分泌型侏儒症患者则比例匀称,但身材矮小。侏儒症患者的智力一般不受影响。
呆小症的诊断主要依靠甲状腺功能检查,如检测血清中的促甲状腺激素和甲状腺激素(T4)。颈部影像学检查可用来评估甲状腺结构是否正常。另外,新生儿筛查是发现先天性呆小症的重要手段。侏儒症则需要通过综合评估进行诊断,包括测量生长激素水平、骨龄检测以及基因检测等。对于软骨发育不良型侏儒症,可通过X线片观察骨骼发育特点,同时结合基因检测明确诊断。
呆小症的治疗重点是及时补充甲状腺激素,一旦确诊需尽早开始药物治疗。越早干预,越能避免或减轻智力和身体发育的长期损害。侏儒症的治疗方案因病因而异。生长激素缺乏引起的侏儒症可以通过持续注射重组人生长激素改善身高。而软骨发育不良型侏儒症目前尚无特效治疗方法,但可以采用外科手术矫正部分骨骼畸形,同时增强家庭和社会支持,提高生活质量。
呆小症若得不到及时治疗,不仅影响体格发育,还会带来永久性的智力缺陷,对学习和生活能力影响极大。侏儒症患者虽然身材矮小,但若没有其他严重并发症,经过适当干预后,大多数能够完成普通人的教育和职业生活。家长应留意孩子的体格、智力及发育情况,发现异常需及时就医,明确病因并采取针对性治疗措施。
