黄斑营养不良是如何遗传的

2025-05-14
ⓘ 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快线下就医

武建海副主任医师

江苏省中医院 营养科

病情分析:黄斑营养不良是一种遗传性疾病,通常涉及影响视力的基因突变。主要有以下几个方面:

1.常染色体显性遗传:在这种模式下,如果一个父母携带导致黄斑营养不良的基因突变,则每个孩子有50%的几率继承该突变。这些基因包括BEST1和EFEMP1。

2.常染色体隐性遗传:如果两个父母都携带同一基因的隐性突变,则每个孩子有25%的几率发病,50%的几率成为携带者,只有25%的几率既不发病也不成为携带者。相关的基因包括ABCA4和CRB1。

3.X连锁遗传:这种方式主要影响男性,因为突变基因位于X染色体上。女性携带者通常不会表现出症状,但可以将突变传递给子女。相关基因包括RPGR。

黄斑营养不良的遗传方式多样,每种方式都有其特定的风险概率和遗传机制。了解家庭病史及进行基因检测有助于明确诊断和预测风险。

免费咨询