小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症怎么诊断

病情分析：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种遗传性疾病，通常通过特定的实验室检查来诊断。

1.家族史调查：由于G6PD缺乏症是X连锁遗传病，询问家族中是否有类似病史可能有助于早期识别。

2.临床表现观察：患儿可能出现黄疸、贫血或急性溶血性贫血等症状，这些症状通常在暴露于氧化剂（如某些药物或食物，如蚕豆）后显现。

3.实验室血液检测：

直接测定酶活性：这是最常用的方法，通过采集患者的血样并测量其中G6PD酶的活性。低于正常水平表明存在缺乏。

荧光斑点试验：利用荧光标记技术检查红细胞中的酶活性，缺乏酶活性会导致荧光显色异常。

DNA分析：基因检测可以识别G6PD基因的突变类型，特别是在复杂或特殊病例中。

4.新生儿筛查：在一些国家和地区，G6PD缺乏症已被纳入新生儿筛查项目，通过筛查能够早期发现并管理潜在风险。

及时诊断对于有效管理G6PD缺乏症至关重要，应避免使用已知的氧化性药物和食物，以减少溶血事件的发生。