沈波主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤科
一、突变机制:
1.MET突变:通常涉及MET基因的扩增或外显子14跳跃突变,这会导致MET蛋白的异常活性增加,从而促进肿瘤细胞的生长和存活。
2.ALK突变:主要表现为染色体重排,最常见的是EML4-ALK融合。该融合产物激活ALK酪氨酸激酶,使细胞增殖无控制地进行。
二、基因发生频率:
1.MET突变在非小细胞肺癌患者中相对较少见,约占3-4%。
2.ALK突变在肺腺癌患者中发生率为3-7%。
三、诊断方式:
1.MET突变通常通过下一代测序技术或荧光原位杂交检测。
2.ALK突变可以使用免疫组织化学、FISH或RT-PCR等多种方法检测。
四、治疗和预后:
1.MET突变患者可以使用靶向抑制剂,如克唑替尼和卡博替尼。治疗效果和耐药性发展需要密切监测。
2.ALK突变患者经常接受克唑替尼、色瑞替尼等ALK抑制剂治疗。这些药物通常能显著延长患者生存期,但耐药性问题依然存在。
合理区分MET和ALK突变对于制定个性化治疗方案至关重要。每种突变都有其独特的治疗策略和预后表现。在临床实践中应根据具体的基因突变情况来选择合适的检测方法和治疗手段。