胶质瘤中TERT启动子未检测到突变的原因是什么

2025-08-08
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李小优副主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:TERT启动子未检测到突变可能由于技术限制、样本异质性或肿瘤生物学特征。以下几个因素可以解释这一现象:

1.检测方法及敏感度:不同实验室使用的检测技术和设备可能存在差异,某些技术可能无法准确识别低频突变或小的突变类型。

2.样本异质性:胶质瘤具有高度异质性,不同患者之间的基因表达和突变情况可能不同。样本中肿瘤细胞比例较低或受到正常组织污染,可能导致突变未被检测到。

3.突变分布与频率:部分胶质瘤亚型可能不常见或不表现出TERT启动子的突变,这在某些统计研究中得到体现。例如,少突胶质细胞瘤较星形细胞瘤更常见TERT启动子突变。

4.肿瘤生物学特征:肿瘤发生和进展与多种基因突变有关,而不仅仅依赖TERT启动子突变。其他驱动突变可能影响肿瘤发展而无须TERT突变参与。

5.数据分析与解读:即使检测到突变,其在报告中可能未被标记为显著性突变,受到报告标准或数据筛选程序的影响。

结合以上信息,在分析TERT启动子突变时,应考虑技术和生物学因素,并根据具体情况调整检测策略以提高准确性。

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