韦继南副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.染色体易位:尤因肉瘤最常见的遗传特征是第11号染色体和第22号染色体之间的易位。这种易位在约85%的尤因肉瘤病例中出现,会产生一种称为EWS-FLI1的融合基因。该融合基因的产物是一种异常的转录因子,能够激活或抑制特定基因的表达,促使细胞异常生长和分裂。
2.基因功能失常:由于EWS-FLI1融合基因的存在,许多正常基因的表达被改变,导致细胞周期调控失常、抑制细胞凋亡和刺激血管生成等,从而推动肿瘤的发展。
3.家族性风险因素:虽然尤因肉瘤通常不具备明显的家族遗传倾向,但在少数情况下,可能存在某些遗传背景增加发病风险。到目前为止,还没有明确的家族遗传模式被确定。
4.环境因素:对于多数尤因肉瘤患者,尚未发现明确的环境诱因,研究集中于遗传水平上的变异。
尽管尤因肉瘤与上述基因变异密切相关,但其确切的发病机制仍在研究中,进一步的探索有望揭示新的致病因素和潜在治疗靶点。