遗传性高胆红素血症的病因是什么

病情分析：遗传性高胆红素血症主要由基因突变引起，导致胆红素代谢异常。

1.Gilbert综合征：最常见的类型，由UGT1A1基因突变引起。约占人群的5-10%。患者通常无症状或仅在应激、感染时出现轻度黄疸。

2.Crigler-Najjar综合征：较为罕见，分为两型。I型由于UGT1A1基因完全缺失，极少数发病率，可致严重高胆红素血症和神经系统损伤。II型因部分酶活性存在，症状较轻。

3.Dubin-Johnson综合征：由ABCC2基因突变引起，影响肝细胞中胆红素的转运，患者可有间歇性黄疸。

4.Rotor综合征：涉及多个基因的轻微缺陷，类似Dubin-Johnson，但肝脏组织正常。

这些综合征多为常染色体隐性遗传。了解家族病史和基因检测有助于明确诊断并指导治疗。