陈中璞副主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
1.遗传因素:在已确定的扩张型心肌病患者中,大约20%-35%的人存在明确的遗传背景,由某些特定基因突变引起。这些基因突变主要影响心肌细胞内的蛋白质功能,导致心肌细胞结构和功能异常。
2.家族聚集性:研究发现,有家族史的扩张型心肌病患者中,一级亲属(父母、兄弟姐妹和子女)罹患此病的风险显著增加。大约30%-50%的扩张型心肌病病例在家族中呈现多代人发病的情况。
3.基因检测:目前已有超过50种与扩张型心肌病相关的基因被鉴定出来,常见的包括TTN、LMNA、MYH7等。这些基因的突变可以通过基因检测识别,从而评估家族成员的患病风险。
扩张型心肌病具有较高的遗传概率,尤其是在有家族史的情况下。考虑到其复杂的遗传背景和潜在的风险,建议存在家族史或疑似症状者进行详细的基因检测和医学评估,以便早期发现和管理疾病。