刘娟副主任医师
东南大学附属中大医院 消化内科
1.血液检测:最常用的方法是测量血清总胆红素水平,尤其是非结合型胆红素。在吉尔伯特综合征患者中,非结合型胆红素通常会升高。一般情况下,患者的总胆红素水平在17到85微摩尔每升之间波动,但肝功能指标如转氨酶水平通常正常。也可能进行完整的肝功能测试,以排除其他肝脏疾病。
2.基因检测:由于吉尔伯特综合征与UGT1A1基因的某些突变有关,可以通过DNA检测来确认这些突变。基因检测虽然不是常规诊断步骤,但它能够提供明确的诊断依据,特别是在血液检测结果不典型或存在其他疑虑时。
3.肝脏影像学检查:尽管通常不需要,超声波或MRI等影像学检查可能用于排除其他潜在的病因,如肝硬化或胆道阻塞。
吉尔伯特综合征本身是无害的,不需要特殊治疗,但应该注意避免可能加重黄疸的因素,如禁食、过度劳累和某些药物。在体检或相关医疗评估中,若发现异常胆红素水平,应咨询专业医生进行进一步检查。