先天性脊柱裂是否属于疾病

2024-12-21
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耿良元副主任医师

南京脑科医院 神经外科

病情分析:先天性脊柱裂是一种疾病,是由于神经管闭合不全导致的先天畸形。

1.流行率:先天性脊柱裂在新生儿中的发病率约为每1000名活产婴儿中出现1至2例。其发生与遗传因素和环境因素有关,比如叶酸摄入不足可能增加风险。

2.分类:根据严重程度,先天性脊柱裂可以分为以下几类:

闭锁性脊柱裂(SpinaBifidaOcculta):通常最轻微且无症状,但在某些情况下可引起腰背部疼痛。

脊膜膨出(Meningocele):脊膜穿过椎骨缺损形成囊肿,但不包含脊髓神经组织,可能需要手术纠正。

脊髓脊膜膨出(Myelomeningocele):最严重形式,脊膜和脊髓通过脊柱裂口突出,往往伴随神经损伤,需要早期干预。

3.临床表现:严重程度不同,症状也会有差异。包括腿部无力或麻木、尿失禁、感觉异常等。严重者可能伴随脑积水或脊柱畸形等并发症。

4.诊断:孕期可通过超声波检查及母体血清甲胎蛋白水平筛查,出生后通过体格检查和影像学检查(如X光或MRI)确诊。

5.治疗:处理策略取决于类型和严重程度,包括手术修复、物理治疗以及其他支援措施,以改善生活质量和功能。

先天性脊柱裂属于先天性发育异常,应根据具体情况采取适当的医疗干预措施,以减轻症状和提高患者的生活质量。

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