胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.强直性肌营养不良症主要分为两种类型:DM1和DM2。DM1是由19号染色体上的DMPK基因突变引起,DM2则是由3号染色体上的CNBP基因突变引起。
2.DM1型的发病率约为每10万人中5-20人。DM2型相对少见,但具体发病率尚未完全明确。
3.如果父母中有一方携带致病基因,其子女有50%的概率也会继承该病。这是因为该病的常染色体显性遗传特性。
4.DM1型的症状可能包括肌肉无力、心律失常、白内障等,而DM2型的症状较轻,但仍会影响日常生活。
5.基因检测可以确诊是否携带了致病基因,对于有家族史的人群尤其重要。
对于强直性肌营养不良症,高风险人群应考虑进行基因检测以确认是否携带致病基因。适时进行医学干预和监测,可以帮助提高生活质量和延长寿命。