什么是遗传性高胆固醇血症

病情分析：遗传性高胆固醇血症是一种常见的遗传疾病，主要表现为体内低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平显著升高，增加了心血管疾病的风险。

1.遗传性高胆固醇血症是由基因突变引起的，最常见的涉及到LDL受体基因、APOB基因和PCSK9基因。根据统计，这种病在全球大约每200-250人中就有1人受到影响。

2.患者通常从父母那里遗传一种或多种突变基因。如果双亲均为携带者，后代患病几率会显著增加。单一基因突变会导致杂合子型遗传性高胆固醇血症，而双重基因突变则会导致罕见但更严重的纯合子型。

3.随着年龄增长，患者的动脉壁上会逐渐积累胆固醇斑块，导致动脉硬化，从而增加心脏病、中风等心血管事件的发生概率。研究表明，未经治疗的遗传性高胆固醇血症患者在20岁之前出现冠心病的几率比正常人高20倍以上。

4.治疗方案包括药物治疗和生活方式改变。常用药物有他汀类药物、依折麦布及PCSK9抑制剂。通过饮食控制、规律运动和避免吸烟，可以辅助降低胆固醇水平和减少心血管风险。

遗传性高胆固醇血症虽然不能完全治愈，但通过早期诊断和有效管理可以显著降低心血管并发症的风险。保持定期检测和遵循医生建议对于患者至关重要。